TGen résout le mystère génétique de la maladie

TGen, Dell Technologies et Intel introduisent le calcul haute performance dans la recherche et les soins cliniques.

Défis stratégiques du client
Une étude financée par le NIH démontre que, avant que la cause de leur maladie ne soit découverte, 40 % des patients atteints de maladies rares sont mal diagnostiqués1. En outre, plus de la moitié de ce groupe passe 5 à 30 ans sur un chemin chaotique semé de nombreuses recommandations, avant qu'un médecin ne parvienne à établir le bon diagnostic1.

C'est pourquoi les chercheurs se tournent aujourd'hui vers le génome humain afin de mieux comprendre les maladies rares, certaines tellement rares qu'elles n'ont pas de nom, et notamment différentes formes de cancer. Grâce à leur travail, les oncologues et autres médecins sont à même d'établir des diagnostics plus rapidement et de prescrire des traitements efficaces. De plus, grâce aux coûts de plus en plus faibles du calcul et à d'autres développements, ce modèle de médecine personnalisée devient à la fois plus réalisable et plus économique. On voit d'ailleurs son utilisation se généraliser.

Le Translational Genomics Research Institute (TGen), association à but non lucratif affiliée à City of Hope, applique les technologies au génome humain. Leur objectif : aider les médecins et les chercheurs à accélérer le transfert des découvertes dans les applications cliniques afin d'optimiser le diagnostic, le traitement, la guérison et la prévention des maladies basées sur des causes génétiques sous-jacentes.

En collaboration avec Dell Technologies et Intel, TGen a construit une infrastructure de calcul haute performance (HPC) optimisée pour les sciences de la vie. Elle intègre des processeurs Intel® Xeon® Scalable, des serveurs rack Dell tels que le PowerEdge R640 et C4140 et le boîtier lame PowerEdge M1000e. L'infrastructure HPC bénéficie également d'une mémoire Intel® Optane™, qui augmente la capacité de stockage et permet l'accélération du système. Grâce à ce partenariat, qui, au-delà de l'aspect matériel intègre la résolution de problèmes par des ingénieurs spécialisés d'Intel et de Dell Technologies, le processus a pu être accéléré et des vies ont pu être sauvées.

La prochaine phase de la génomique reposera sur l'intelligence artificielle (IA) afin d'optimiser à la fois la vitesse et l'efficacité. Cela nécessitera cependant un volume de données beaucoup plus important et un calcul plus rapide. Pourtant, en passant à l'IA, un plus grand nombre de personnes pourra bénéficier d'un traitement personnalisé et guidé par la génomique.

Le besoin de vitesse
Sept heures. Aujourd'hui, c'est le temps qu'il faut pour traiter un échantillon génomique, comprendre la cause de la maladie d'un patient et développer un traitement. Mais ce processus n'a pas toujours été aussi rapide.

En 2008, lorsque TGen a commencé à travailler avec le séquençage de nouvelle génération (NGS), il a fallu près de deux semaines (une éternité dans un contexte clinique) pour qu'un super-ordinateur puisse procéder au traitement. Cela signifiait qu'un nouveau patient devait non seulement attendre deux semaines pour obtenir le séquençage de son génome, mais aussi que toutes les personnes dans la file d'attente passent en premier.

C'est ce manque d'optimisation qui a poussé TGen, Dell Technologies et Intel à se concerter pour mettre en œuvre un projet HPC en 2012. Intel et Dell ont contribué en nature. Les ingénieurs des deux entreprises ont travaillé bénévolement pour aider à la création d'une plate-forme optimisée chez TGen, conçue pour traiter les échantillons NGS (Figure 1) rapidement.

Lorsqu'on lui a demandé de décrire le type de patients idéal pour cette méthode, le Dr Nicholas Schork, renommé professeur et directeur du département Médecine quantitative et biologie des systèmes de TGen, a répondu : « Chaque hôpital a son lot de patients qui déconcertent les médecins. Ils présentent des maladies sévères et débilitantes, et sont examinés par une myriade de médecins. Mais il est rare que ces médecins arrivent à trouver la cause de leur état et proposent un programme de traitement efficace. »

Figure 1. La collaboration entre Intel, Dell et TGen a transformé le séquençage de l'ADN en réduisant le temps du traitement2.

Les données génomiques offrent une base de traitement
Le séquençage génomique permet d'identifier une anomalie dans l'ADN du patient et de faire ainsi la lumière sur des maladies qui seraient autrement restées inconnues. Par exemple, il se peut que l'ADN de la tumeur d'un patient atteint du cancer ne comprenne pas le gène nécessaire pour assurer une fonction déterminée qui empêcherait le développement d'un cancer. « Ces données peuvent nous aider à accéder à un point d'entrée dans la pathologie moléculaire qui pousse la tumeur à croître, et à déterminer les médicaments les plus à même d'atteindre génomiquement la tumeur », a déclaré le Dr Schork.

Cette méthode est d'une grande aide pour les oncologistes devant traiter des patients atteints d'un neuroblastome, un cancer mortel et agressif qui attaque le système nerveux des nourrissons et des jeunes enfants. Il s'agit du cancer le plus fréquent chez les nourrissons, avec près de 800 nouveaux cas chaque année aux États-Unis3​​​. C'est l'hôpital pour enfants Helen DeVos de Grand Rapids, Michigan, qui a mené le premier essai clinique pédiatrique de précision sur l'utilisation de ces techniques pour traiter les enfants atteints de la maladie.

La technologie ouvre les portes des informations exploitables
Au cours du développement de son infrastructure HPC, TGen recherchait des partenaires technologiques dont le travail sur le terrain ne cesserait d'évoluer afin de garantir la compatibilité et de permettre l'ajout de nouveaux composants sans avoir à reconstruire l'intégralité de la solution. La solution a été conçue en prenant également en compte le calcul, le stockage, la mise en réseau et les logiciels.

« Intel et Dell restent déterminés à améliorer la santé humaine avec TGen », a déclaré le Dr Schork. « Nous prévoyons de lancer la dernière génération de notre système et leurs ingénieurs nous aident à résoudre nos problèmes liés au traitement des données et au débit. »

En collaborant avec Intel et Dell Technologies, TGen peut :

  • Concentrer ses ressources sur la R&D, pas sur une infrastructure complexe
  • Optimiser les pipelines génomiques pour des résultats rapides
  • Identifier des traitements dans des délais cliniques pertinents
  • Réduire le coût tout en optimisant l'efficacité de la bio-informatique
  • Répondre aux exigences de conformité et protéger les données confidentielles

S'adresser à un public plus large
Bien que l'objectif de TGen soit de découvrir un traitement pour les maladies rares, leur travail profite à la population en général. Dans le passé, le facteur limitatif était le temps nécessaire au traitement des données. Maintenant, ce temps a considérablement diminué.

« Avant, nous devions être très sélectifs », a confié le Dr Schork. « Cela signifiait que nous ne pouvions pas explorer toutes les options possibles. Mais, grâce aux améliorations apportées à la technologie de séquençage, les coûts ont été considérablement réduits. Désormais, nous pouvons comparer la séquence d'ADN d'un patient à l'ADN de groupes plus grands. »

Aujourd'hui, TGen peut examiner d'énormes pools de données afin de déceler les petites connexions qui existent dans la manière dont de multiples personnes avec des maladies similaires difficiles à traiter partagent une anomalie génétique. En augmentant la quantité analysable de données pour établir des connexions, il est possible de séquencer l'ADN d'une biopsie de la tumeur d'un patient afin d'identifier les lésions génomiques qui contribuent à sa croissance et d'adapter ensuite un traitement médicamenteux pour combattre ces ensembles uniques de mutations.

En passant à cette méthode de diagnostic et de traitement, les oncologues peuvent prescrire la combinaison de médicaments la plus bénéfique tout en évitant ceux qui sont probablement inefficaces. Cela permet un traitement plus efficace et moins d'effets secondaires.

L'Intelligence artificielle offre des possibilités de traitement amélioré
Le nombre de correspondances potentielles entre différents médicaments et altérations génomiques est immense. C'est pourquoi TGen cherche à construire une infrastructure qui allie l'expertise et le calcul à grande échelle de l'ADN de patients. Cela permet d'optimiser le travail de personnalisation des traitements des oncologues et autres médecins.

En utilisant l'apprentissage automatique, les chercheurs de TGen souhaitent définir des profils types de patients et des tumeurs, et ainsi créer des modèles qui puissent aider les médecins à prendre des décisions éclairées. Mais, pour cela, il faut non seulement des quantités massives de données mais également la capacité de stocker, analyser et détecter les anomalies.

À mesure que le HPC d'Intel et de Dell Technologies améliore ces processus, le séquençage génomique deviendra une pratique courante pour toute personne à qui on a diagnostiqué un cancer ou une autre maladie grave. La recherche, le traitement et la technologie qui font progresser ces techniques qui sauvent des vies aideront à démocratiser la médecine personnalisée. Elles permettront non seulement à plus patients d'en bénéficier mais également à plus de médecins de sauver des vies.

Comment Intel et Dell Technologies mènent la danse
Ensemble, Intel et Dell Technologies stimulent l'innovation et les capacités de nouvelle génération. Avec le plus grand portefeuille de solutions client et entreprise de confiance conçues pour le cloud et la gestion des données, Intel et Dell Technologies permettent aux entreprises d'agir plus vite, d'innover davantage et de fonctionner efficacement.

Bryce Olson
Malade/Survivant du cancer

Bryce Olson, stratège marketing chez Intel, avait un cancer métastasé de la prostate à un stade avancé, dont le traitement standard ne pouvait empêcher le développement. Sachant qu'il lui restait potentiellement peu de temps à vivre, mais ne se sentant pas encore suffisamment malade pour arrêter de travailler, il demanda alors sa mutation au groupe santé d'Intel.

C'est là-bas que Bryce découvrit le travail qu'Intel faisait avec des hôpitaux et des organismes de recherche dans le domaine de la génomique et de la médecine de précision. L'idée que le séquençage de l'ADN d'un patient pouvait permettre un diagnostic plus complet et de nouvelles options de traitement incita Bryce à faire séquencer son génome.

Les données révélèrent que le cancer de Bryce se développait en suivant une voie spécifique. Fort de ces informations, Bryce a rejoint un essai clinique sur un nouveau médicament destiné à inhiber ce cancer spécifique.

Le cancer de Bryce a bien répondu à ce nouveau traitement. Il est aujourd'hui en rémission et est devenu un fervent défenseur de la médecine de précision dirigée par la génomique. Cependant, si le cancer de Bryce venait à se développer de nouveau, son plus grand espoir serait de trouver, en parcourant les dossiers génomiques de patients, une approche spécifique probante qui aurait guéri des patients avec des profils génomiques très similaires.

« La seule manière de traiter des patients comme moi, à long terme, est de recueillir et d'analyser des données avec l'IA », a déclaré Bryce. Pour aider les oncologues à soigner des patients atteints de formes rares de cancer, l'IA peut traiter des ensembles de données extrêmement volumineux d'une manière impossible pour l'homme. Cela permet aux chercheurs et aux médecins de trouver des modèles et des insights qui leur avaient échappé.

Aujourd'hui, Bryce occupe le poste de stratège mondial au sein du groupe Santé et Sciences de la vie d'Intel. Il a également lancé un mouvement de patients, appelé Sequence Me, pour aider d'autres malades atteints d'un cancer à un stade avancé à bénéficier de la médecine de précision.

À propos de TGen, un affilié de City of Hope
Le Translational Genomics Research Institute (TGen) est une association à but non lucratif basée à Phoenix, en Arizona (États-Unis), dédiée à la recherche révolutionnaire dont les résultats changent des vies. TGen est affilié à City of Hope, un centre indépendant de renommée mondiale pour la recherche et le traitement contre le cancer, le diabète et d'autres maladies mortelles. Cette affiliation dans le domaine de la médecine de précision permet aux deux instituts de se compléter dans la recherche et les soins aux patients. À ce titre, City of Hope offre un cadre clinique important à TGen pour faire avancer ses découvertes scientifiques. TGen se concentre sur l'assistance aux patients souffrant de troubles neurologiques, de cancer, de diabète et de maladies infectieuses grâce à une recherche translationnelle de pointe (le processus consistant à faire évoluer rapidement la recherche au bénéfice des patients). Les médecins et scientifiques de TGen s'efforcent de découvrir les composants génétiques des maladies courantes comme des maladies rares et complexes chez les adultes et les enfants. Travaillant avec des collaborateurs des communautés scientifiques et médicales du monde entier, TGen contribue activement à aider les patients au travers d'un processus translationnel efficient et efficace. Pour plus d'informations, consultez tgen.org​​​.

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Pour plus d'informations sur le travail d'Intel dans le secteur de la santé et des sciences de la vie, rendez-vous sur intel.com/healthcare/bigdata.

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Avis et avertissements

Les fonctionnalités et avantages des technologies Intel® dépendent de la configuration du système et peuvent nécessiter du matériel et des logiciels compatibles et l'activation de certains services. Les performances varient d'une configuration à une autre. Aucun ordinateur ne saurait être totalement sécurisé. Consultez le constructeur ou le revendeur de votre ordinateur.vous pouvez consulter le site https://www.intel.fr pour en savoir plus. // Les logiciels et charges de travail utilisés dans les tests de performance ont peut-être été optimisés uniquement pour les microprocesseurs Intel®. Les tests de performance tels que SYSmark* et MobileMark* portent sur des configurations, composants, logiciels, opérations et fonctions spécifiques. Les résultats peuvent varier en fonction de ces facteurs. Pour l'évaluation d'un produit, il convient de consulter d'autres tests et d'autres sources d'information, notamment pour connaître le comportement de ce produit avec d'autres composants. Pour des informations plus complètes, visitez https://www.intel.fr/benchmarks. // Les résultats de performances s'appuient sur les tests réalisés aux dates indiquées dans les configurations et peuvent ne pas refléter toutes les mises à jour de sécurité disponibles. Pour obtenir plus de détails, veuillez lire les informations de configuration. Aucun produit ou composant ne saurait être totalement sécurisé. // Les scénarios de réduction de coûts décrits sont fournis à titre d'exemples montrant comment un produit de technologie Intel® donné, dans les circonstances et configurations spécifiées, peut affecter les coûts futurs et entraîner des économies de coûts. Les circonstances peuvent varier selon les cas. Intel ne garantit aucun coût ni réduction de coûts. // Intel ne maîtrise et ne vérifie pas les bancs d'essai cités ici ou sur les sites Web mentionnés en référence. Vous êtes invité à consulter vous-même ces sites Web et à vérifier l'exactitude des données. // Dans certains cas, les résultats ont été estimés ou simulés à l'aide d'une analyse, d'une simulation ou d'une modélisation d'architecture réalisée en interne par Intel et sont mentionnés à titre indicatif. Toute différence matérielle, logicielle ou de configuration du système peut avoir une incidence sur vos performances effectives.