TGen résout le mystère génétique de la maladie

TGen, Dell Technologies et Intel introduisent le calcul haute performance dans la recherche et les soins cliniques.

En bref :

  • Le Translational Genomics Research Institute (TGen), une association à but non lucratif affiliée à City of Hope, applique les technologies au génome humain.

  • TGen a développé une infrastructure de calcul haute performance (HPC). Optimisée pour les sciences de la vie, elle intègre des processeurs Intel® Xeon® Scalable, une mémoire Intel® Optane™ et des serveurs rack Dell.

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Défis stratégiques du client

Selon une étude financée par le NIH, 40 % des patients atteints de maladies rares font l'objet d'un diagnostic incorrect avant que la cause réelle de leur maladie ne soit découverte.1. En outre, plus de la moitié de ce groupe endure pendant 5 à 30 ans un parcours chaotique semé de nombreuses recommandations, avant qu'un médecin ne parvienne à établir le bon diagnostic1.

C'est pourquoi les chercheurs se tournent aujourd'hui vers le génome humain, afin de mieux comprendre les maladies rares (dont certaines sont si rares qu'elles n'ont pas de nom) et notamment différentes formes de cancer. Grâce à leur travail, les oncologues et autres médecins sont à même d'établir des diagnostics plus rapidement et de prescrire des traitements efficaces. De plus, grâce aux coûts de plus en plus faibles du calcul et d'autres développements, ce modèle de médecine personnalisée devient à la fois plus réalisable et plus économique. On voit d'ailleurs son utilisation se généraliser.

Le Translational Genomics Research Institute (TGen), une association à but non lucratif affiliée à City of Hope, applique les technologies au génome humain. Son objectif : aider les médecins et les chercheurs à accélérer l'application des découvertes dans un contexte clinique, afin d'optimiser le diagnostic, le traitement, la guérison et la prévention de maladies ayant une cause génétique sous-jacente.

En collaboration avec Dell Technologies et Intel, TGen a construit une infrastructure de calcul haute performance (HPC) optimisée pour les sciences de la vie. Elle intègre des processeurs Intel® Xeon® Scalable, des serveurs rack Dell tels que le PowerEdge R640 et C4140, ainsi que le boîtier lame PowerEdge M1000e. L'infrastructure HPC bénéficie également de la mémoire Intel® Optane™, qui augmente la capacité de stockage et booste l'accélération du système. Grâce à ce partenariat, qui, au-delà de l'aspect matériel, assure la résolution des problèmes par des ingénieurs spécialisés d'Intel et de Dell Technologies, le processus a pu être accéléré et des vies ont pu être sauvées.

La prochaine phase de la génomique fera appel à l'intelligence artificielle (IA) pour optimiser à la fois sa vitesse et son efficacité. Cette phase nécessitera cependant un volume de données beaucoup plus important, ainsi qu'un calcul plus rapide. Pourtant, en passant à l'IA, un plus grand nombre de patients pourront bénéficier d'un traitement personnalisé et guidé par la génomique.

Un gain de temps essentiel

Sept heures. Aujourd'hui, c'est le temps nécessaire pour traiter un échantillon génomique, comprendre la cause de la maladie d'un patient et développer un traitement. Mais ce processus n'a pas toujours été aussi rapide.

En 2008, lorsque TGen a commencé à utiliser le séquençage de nouvelle génération (NGS), cette opération prenait près de deux semaines à un super-ordinateur, soit une éternité dans un contexte clinique. Au-delà de ce délai individuel de deux semaines, cela signifiait également que tout nouveau patient devait faire face à une longue file d'attente.

C'est ce manque d'optimisation qui a poussé TGen, Dell Technologies et Intel à se concerter pour mettre en œuvre un projet HPC en 2012. Intel et Dell ont offert une contribution en nature : les ingénieurs des deux entreprises ont travaillé bénévolement pour participer à la création d'une plateforme optimisée chez TGen, conçue pour un traitement rapide des échantillons NGS (Figure 1).

Interrogé sur le type de patients qui bénéficient le plus de cette méthode, le Dr Nicholas Schork (professeur renommé et directeur du département Médecine quantitative et biologie des systèmes de TGen) explique : « Chaque hôpital a son lot de patients qui déconcertent le corps médical. Ils présentent des troubles graves et incapacitants, et sont examinés par une myriade de médecins. Mais il est rare que ceux-ci puissent trouver la cause de leurs problèmes et proposer un traitement efficace. »

Figure 1. La collaboration entre Intel, Dell et TGen a révolutionné le séquençage de l'ADN en l'accélérant2.

Les données génomiques offrent une base de traitement

Le séquençage génomique permet d'identifier une anomalie dans l'ADN du patient et de faire ainsi la lumière sur des maladies qui seraient autrement restées inconnues. Par exemple, il est possible que l'ADN de la tumeur d'un patient atteint de cancer ne comprenne pas le gène nécessaire pour assurer une fonction déterminée qui empêcherait le développement du cancer. « Ces données sont un point de départ qui permet de mieux comprendre la pathologie moléculaire derrière la croissance de la tumeur. Elles nous aident à déterminer les médicaments les plus à même d'atteindre génomiquement la tumeur », poursuit le Dr Schork.

Cette méthode est d'une grande aide pour les oncologistes qui doivent traiter des patients atteints d'un neuroblastome, un cancer mortel et agressif qui attaque le système nerveux des nourrissons et des jeunes enfants. Il s'agit du cancer le plus fréquent chez les nourrissons, avec près de 800 nouveaux cas chaque année aux États-Unis3. L'hôpital pour enfants Helen DeVos de Grand Rapids, Michigan, a mené le premier essai clinique pédiatrique de précision sur l'utilisation de ces techniques chez de jeunes patients.

La technologie au service d'informations exploitables

Au cours du développement de son infrastructure HPC, TGen recherchait des partenaires technologiques dont le travail sur le terrain ne cesserait d'évoluer. Son objectif était en effet de garantir une compatibilité maximum, afin de pouvoir ajouter de nouveaux composants sans avoir à remanier l'intégralité de sa solution. Cette solution a également été conçue en prenant en compte le calcul, le stockage, la mise en réseau et les logiciels.

« Intel et Dell s'engagent plus que jamais aux côtés de TGen pour améliorer la santé de tous », déclare le Dr Schork. « Nous prévoyons le lancement d'un système nouvelle génération et leurs ingénieurs nous aident à résoudre les problèmes liés au débit et au traitement des données. »

Grâce à sa collaboration avec Intel et Dell Technologies, TGen peut :

  • Focaliser ses ressources sur la R&D, et non pas sur une infrastructure complexe
  • Optimiser les pipelines génomiques pour obtenir des résultats rapides
  • Identifier un traitement dans des délais cliniques pertinents
  • Réduire ses coûts, tout en optimisant l'efficacité de la bio-informatique
  • Répondre aux exigences de conformité et protéger les données confidentielles

S'adresser à un public plus large

Bien que l'objectif de TGen soit de découvrir un traitement pour les maladies rares, leur travail profite également au grand public. Le temps nécessaire au traitement des données était autrefois un obstacle de taille. Il est aujourd'hui considérablement diminué.

« Nous devions auparavant être très sélectifs », confie le Dr Schork. « Nous ne pouvions pas explorer toutes les options possibles. Or, les améliorations apportées à la technologie de séquençage ont permis de réduire considérablement nos coûts. Désormais, nous pouvons comparer la séquence d'ADN d'un patient à l'ADN de groupes plus importants. »

Aujourd'hui, TGen peut examiner d'énormes pools de données afin de détecter des liens subtils entre des anomalies génétiques communes à plusieurs patients atteints de maladies similaires et difficiles à traiter. En augmentant la quantité analysable de données pour établir ces liens, il est possible de séquencer l'ADN provenant d'une biopsie de tumeur d'un patient, afin d'identifier les lésions génomiques qui contribuent à sa croissance et d'adapter ensuite un traitement médicamenteux pour combattre ces ensembles uniques de mutations.

En passant à cette méthode de diagnostic et de traitement, les oncologues peuvent prescrire la combinaison de médicaments la plus efficace, tout en évitant ceux qui sont probablement peu utiles. Ils peuvent ainsi offrir un traitement plus efficace, avec moins d'effets secondaires.

L'Intelligence artificielle offre de meilleures options de traitement

Il existe une quantité immense de correspondances possibles entre différents médicaments et altérations génomiques. C'est pourquoi TGen cherche à construire une infrastructure qui allie l'expertise médicale et le traitement informatique à grande échelle de l'ADN de patients. Cet outil pourra ainsi aider les oncologues et autres médecins à offrir des traitements sur mesure.

Les chercheurs de TGen utilisent le machine learning pour tenter de définir des profils ADN types de patients et de tumeurs, dans le but de créer des modèles aptes à guider les décisions du personnel soignant. Mais cela nécessite non seulement des quantités massives de données mais aussi la capacité de stocker, d'analyser et de détecter les anomalies.

À mesure que le HPC d'Intel et de Dell Technologies améliore ces processus, le séquençage génomique deviendra une pratique courante pour tous les diagnostics de cancer ou de maladie grave. La recherche, les traitements et les technologies qui font progresser ces techniques vitales permettront de démocratiser les soins sur mesure, en les mettant à la portée de davantage de patients et en aidant plus de médecins à sauver des vies.

Intel et Dell Technologies ouvrent la voie

Ensemble, Intel et Dell Technologies stimulent l'innovation et les capacités de nouvelle génération. Grâce à une gamme inégalée de solutions client et entreprise de confiance conçues pour le cloud et la gestion des données, Intel et Dell Technologies permettent aux entreprises d'être plus réactives, innovantes et efficaces.

Bryce Olson

Malade/Survivant du cancer

Bryce Olson, stratège marketing chez Intel, a reçu un diagnostic de cancer métastasé de la prostate à un stade avancé, dont la croissance ne pouvait être freinée par les traitements habituels. Sachant qu'il lui restait potentiellement peu de temps à vivre, mais ne se sentant pas encore suffisamment malade pour arrêter de travailler, il demanda alors sa mutation au groupe santé d'Intel.

C'est là-bas que Bryce découvrit le travail qu'Intel auprès d'hôpitaux et d'organismes de recherche dans le domaine de la génomique et de la médecine de précision. L'idée que le séquençage de l'ADN d'un patient pouvait offrir un diagnostic plus complet et ouvrir la voie à de nouvelles options de traitement incita Bryce à faire séquencer son génome.

Les données révélèrent que le cancer de Bryce se développait d'une façon spécifique. Sur la base de ces résultats, Bryce a rejoint un essai clinique portant sur un nouveau médicament destiné à inhiber ce type spécifique de cancer.

Le cancer de Bryce a bien répondu à ce nouveau traitement. Aujourd'hui en rémission, il est un fervent défenseur de la médecine de précision guidée par la génomique. Cependant, en cas de récidive, sa meilleure chance de guérison reposerait sur la recherche, parmi les dossiers génomiques d'autres patients, d'une approche spécifique probante ayant guéri des patients avec des profils génomiques très similaires.

« La seule manière de traiter des patients comme moi, à long terme, est de recueillir et d'analyser des données avec l'IA », explique Bryce. Dans le but d'aider les oncologues à soigner des patients atteints de cancers rares, l'IA est capable de traiter des ensembles de données extrêmement volumineux d'une manière qui serait autrement impossible. Cela permet aux chercheurs et aux spécialistes de découvrir des tendances et des informations jusqu'ici indétectées.

Aujourd'hui, Bryce occupe le poste de stratège mondial au sein du groupe Santé et Sciences de la vie d'Intel. Il a également lancé un mouvement, appelé Sequence Me, pour aider d'autres malades atteints d'un cancer à un stade avancé à bénéficier de la médecine de précision.

À propos de TGen (affiliée à City of Hope)

Le Translational Genomics Research Institute (TGen) est une association à but non lucratif basée à Phoenix, en Arizona (États-Unis). Elle se consacre à une recherche innovatrice dont les résultats transforment la vie des patients. TGen est affilié à City of Hope, un centre indépendant de renommée mondiale pour la recherche et le traitement contre le cancer, le diabète et d'autres maladies mortelles. Cette affiliation dans le domaine de la médecine de précision permet aux deux instituts de se compléter au niveau de la recherche et des soins aux patients. À ce titre, City of Hope offre un cadre clinique important à TGen pour développer ses découvertes scientifiques. TGen se concentre sur des patients souffrant de troubles neurologiques, de cancer, de diabète et de maladies infectieuses, grâce à une recherche translationnelle de pointe (transposition rapide des découvertes en applications cliniques). Les médecins et scientifiques de TGen s'efforcent de découvrir les composants génétiques de maladies courantes ou plus rares et complexes, qui touchent des patients de tous âges. Grâce à sa collaboration avec les communautés scientifiques et médicales du monde entier, TGen contribue activement à soutenir les patients à l'aide d'un processus translationnel efficace. Pour plus d'informations, consultez tgen.org.

En savoir plus

Pour en savoir plus sur le travail d'Intel dans le secteur de la santé et des sciences de la vie, rendez-vous sur intel.com/healthcare/bigdata.

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